Screening

میزان بروز اختلالات عمده ای كه در هنگام تولد آشكار هستند، 3-2 درصد است. این اختلالات عامل بخش قابل توجهی از مرگ های دوره نوزادی محسوب می شوند. در موارد زیر امکان تریزومی در کروموزوم ها وجود دارد:
1- كروموزومها قادر به جفت شدن نیستند
2 -كروموزومها به درستی جفت می شوند، اما پیش از موعد از یكدیگر جدا می شوند.
3 -كروموزومها قادر به جدا شدن از هم نیستند.
خطر تریزومی با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد.
با انجام تست های غربالگری در سه ماه اول و دوم بارداری می توان احتمال وجود برخی ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داد .
این ناهنجاری ها شامل: سندرم داون ، تریزومی 13 ، تریزومی 18 ، SLOS و نقص لوله های عصبی (OSB ) می باشد.
** سندرم داون ( Down Syndrome ):
به عنوان شایع ترین اختلال کروموزومی شناخته شده و یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی است و با افزایش سن مادر خطر ریسک آن افزایش می یابد .

** تریزومی 13 ( سندرم پاتو):
تست های غربالگری سه ماه اول حساسیت بالایی برای تشخیص این اختلال دارند . همانند سندرم داون با افزایش سن مادر در ارتباط است و تمامی نژادها را درگیر می کند .

** تریزومی 18 ( سندرم ادوارد):
یک اختلال شدید کروموزومی است که تست های غربالگری سه ماه اول حساسیت بالایی برای تشخیص این اختلال دارند .

** نقص لوله عصبی :
- Anencephaly :
نقص در شکل گیری و بسته بودن جمجمه است که منجر به کاهش حجمی بافت مغزی خواهد شد.
- Open Spina Bifida ( OSB ):
نقص در بسته بوده مهره های ستون فقرات بوده که منجر به اختلال در ستون فقرات خواهد شد.
از مزایای آزمون غربالگری این است که هیچ خطری برای سلامتی جنین ندارد و تنها با یک نمونه گیری ساده از مادر انجام می شود . علاوه بر آنکه تست های غربالگری با صحت و دقت مناسب انجام می شوند که این میزان بر مبنای نوع روش انجام 85-95% می باشد .
لازم به ذکر است که این آزمون یک روش تاییدی نمی باشد و تصمیم گیری نهایی برای انجام آزمایشات تکمیلی به عهده پزشک معالج است .
لازم به ذکر است با توجه به اینکه تست های غربالگری ، روش های تاییدی نمی باشند، احتمال نتیجه مثبت یا منفی کاذب در آن ها وجود دارد.
مثبت کاذب: به مواردی اطلاق می شود که جنین مبتلا به سندرم نیست اما نتیجه تست غربالگری مثبت می شود .
منفی کاذب: جنین مبتلا به سندرم است اما نتیجه تست غربالگری منفی می شود .

غربالگری در سه ماهه اول:
غربالگری در سه ماهه اول بین 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز قابل انجام می باشد که طی آن دو مارکر
PAPP-A , Free BHCG قابل اندازه گیری می باشد.
غربالگری در سه ماهه دوم:
غربالگری سه ماهه دوم بین 15 هفته تا 17 هفته و 6 روز قابل انجام است که در آن مارکرهایUE3, Inhibin-A , BHCG , AFP قابل اندازه گیری می باشد.

غربالگری:
با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی پی برد.
اگر نتیجه تست مثبت باشد به این معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است به همین خاطر پزشک معالج شما ممکن است برای شما تست های تاییدی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین اطمینان حاصل کند. اگر نتیجه تست منفی شود به این معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد اما تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید مزیت تست غربالگری این است که هیچ گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی رساند.
اگر نتایج آزمایش های غربالگری ،خطر بالای ابتلای جنین به سندرم ها را نشان دهد ، نمونه گیری از جنین به یکی از روش های زیر امکان پذیر است:
1-آمنیوسنتز: در هفته 15 تا 20بارداری ( با احتمال عارضه سقط 1 در 200)
2-نمونه برداری از پرزهای کوریونیک(Chorionic Villu Sampeling): در هفته 10 تا 14 بارداری ( با احتمال عارضه سقط 1 در200)
3-نمونه گیری از خون بند ناف از طریق پوست: بعد از 18 هفتگی بارداری، معمولا آخرین انتخاب در مواردی است که نتایج سایر تستها مبهم باشد.
لازم است تمامی زنان در مورد تفاوت های بین تست های غربالگری و تستهای تشخیصی مشاوره شوند و گزینه بررسی تشخیص تهاجمی به زنان پیشنهاد شود. ( توسط پزشک معالج)

CELL FREE DNA

Cell Free DNA یک تست غیر تهاجمی قبل از تولد برای غربالگری اختلالات کروموزومی شایع جنین با استفاده DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر می باشد. این روش اساساً برای غربالگری کروموزومهای 13،18، 21 از هفته 10 بارداری برای بارداری های تک قل و دو قلو قابل بررسی می باشد. جنسیت جنین نیز در این روش با دقت بالا قابل گزارش می باشد.این آزمایش نیازمند خون مادر باردار می باشد، بنابراین برای مادر و جنین بی خطر است. توجه داشته باشیم، کسانی که در حال حاضر دچار بد خیمی (سرطان) هستند یا قبلا سابقه داشته اند کاندید مناسبی برای این تست نمی باشند. اگرچه این تست دقیق است اما در حال حاضر فقط کروموزومهای نامبرده بررسی می شود و سایر کروموزومها مورد بررسی قرارنمی گیرد. همچنین احتمال بسیار اندکی وجود دارد مشکل کروموزومی در جنین وجود نداشته باشد ولی بدلیل موزاییسم جفتی یا تغییرات کروموزومی مادری نتیجه تست مثبت گردد. از اینرو، این نتایج بایستی با توجه به سایر معیارها و فاکتورهای بالینی تجزیه و تحلیل شود. بنابراین، مشاوره توسط پزشک ارجاع دهنده یا متخصص ژنتیک قبل و بعد از نمونه گیری و در صورت نیاز توصیه تستهای تکمیلی تهاجمی از قبیل آمینوسنتز ضروری است. طبق درخواست فقط تست مذکور بر روی نمونه های جمع آوری شده انجام خواهد شد، بنابراین هیچگونه تست تکمیلی دیگری بر روی نمونه انجام نخواهد شد.
زمان مناسب این آزمایش ،هفته 22-10 بارداری می باشد.
با وجود اینکه نتایج برای تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های 13 ,18 ,21 بسیار قابل اطمینان است امامحدودیت هایی نیز دارد:
1-در بارداری های 3 قلو یا سقط فراموش شده و از دست رفتن یکی از قل ها و Vanishing twin این تست نباید انجام شود.
2-امکان انجام این تست برای بارداری های دو قلو وجود دارد ولی امکان تعیین جنسیت برای بارداری های دو قلو نیست.
3-در مواردی که تنها سونوگرافی ، آنومالی نشان می دهد این تست انتخاب خوبی نمی باشد.
4-این آزمایش فقط می تواند آنیوپلوئیدی های 13 ،18،21 را نشان دهد و دیگر آنومالی کروموزومی مثل آنیوپلوئیدی بقیه کروموزومها ،موزائیسم کروموزوم های 13 و18 و 21 و تریپلوئیدی و آنومالی مادرزادی NTD و آنومالی های مولکولی را نمی تواند نشان دهد.
5-در حدود 5% از مواردی نمی توان DNA جنینی کافی از خون مادر استخراج کرد و تست NIPT نمی تواند انجام شود.در این موارد می توان بدون هیچ هزینه اضافی با تکرار نمونه گیری از خون مادر NIPT را تکرار کنیم.
*** مواردی که ممکن است بر روی میزان DNA جنینی موجود در خون مادر و احتمال تکرار نمونه گیری تاثیر گذارد :
- وزن بالای مادر
- کمبود مایعات بدن( بهتر است قبل از نمونه گیری مایعات شیرین مصرف شود)
6-اگر نتیجه NIPT غیر طبیعی باشد ، یعنی در مورد یکی از کروموزوم های 13 و 18 و21 آنیوپلوئیدی گزارش شود باید نتیجه NIPT با آمنیوسنتز یا CVS تایید شود.
طراحی سایت