بیولوژی مولکولی و ژنتیک

بیولوژی مولکولی

اختراع واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR )نقطه عطفی در تاریخ علوم زیســتی و پزشکی است. کاربرد PCR نه تنها به طور کامل در زمینه تحقیقات ژنتیک مولکولی به خصوص در بیوتکنولوژی جانوری و گیاهی انقلابی ایجاد کرده است بلکه این تکنیــک، ارتباط و کارایی مبتکرانه خود را در زمینه های دیگر علم پزشکی قانونی، اپیدمیولوژی مولکولی، باستان شناسی، مردم شناسی، ژنتیک تکاملی و غیره نیز ثابت کرده است.
واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) به منظور تکثیر یک نسخه منفرد یا نسخه‌های کمی از یک قطعه DNA با توالی خاص به تعداد هزار یا میلیون‌ها نسخه به کار می‌رود. این تکنیک ابزاری آسان و ارزان قیمت برای تکثیر یک قطعه خاص از DNA است و برای اهدافی همچون تشخیص و نظارت بر بیماری‌های ژنتیکی، شناسایی مجرمان (در زمینه پزشکی قانونی) و مطالعه عملکرد یک بخش هدف از DNA مورد استفاده قرار می‌گیرد.
هم‌اکنون PCR یک تکنیک متداول و اغلب ضروری در آزمایشگاه‌های بالینی و آزمایشگاه‌های تحقیقاتی است و در موارد گوناگونی کاربرد دارد .
در آزمایشگاه آرژانتین بخش ملکولی در حال حاضر به عنوان یکی از فعال ترین بخش های آزمایشگاهی می باشد.
تست های تخصصی بسیاری در این بخش انجام می گیرد از آن جمله :
♣ تست HPV
ویروس پاپیلومای انسانی ( HPV) Human Papillomavirus) ویروسی است که بیش‌تر از همه در زمان آمیزش جنسی و از طریق تماس مستقیم بین پوست افراد انتقال می‌یابد. بیش از ۱۰۰ نوع یا سوش مختلف از HPV وجود دارد. اکثر مردان و زنانی که دچار این عفونت هستند از این موضوع بی‌اطلاع می‌باشند، زیرا در بدن آنها علائم یا مشکلات بهداشتی ایجاد نمی‌شود. اما در برخی از موارد، انواع خاصی از HPV می‌توانند در قسمت‌های مختلف بدن باعث ایجاد زگیل یا توده غیرطبیعی و غیر سرطانی بر روی پوست یا ناحیه تناسلی بشوند. در موارد دیگر، انواع خاصی از HPV می‌توانند ضایعات پیش سرطانی (یعنی نواحی دارای بافت‌های غیرطبیعی) یا سرطان ایجاد نمایند.
نحوه گسترش :
تقریباً ۶۰ ژنوتایپ HPV این قابلیت را دارند که باعث ایجاد زگیل‌های معمولی بشوند، که این زگیل‌ها در برخی از نواحی بدن مانند دست و پا به‌وجود می‌آیند. تقریباً ۴۰ نوع از این ویروس‌ها را HPV «نوع تناسلی» می‌نامند که ممکن است موجب زگیل تناسلی شوند. این ویروس‌ها به هنگام تماس اندام‌های تناسلی، معمولاً در طول آمیزش جنسی از راه مهبل یا مقعد، از شخصی به شخص دیگر پخش می‌شوند. این ویروس می‌تواند از راه آمیزش جنسی از راه دهان هم منتقل شود. HPV رایج‌ترین عامل بیماری است که از طریق آمیزش جنسی انتقال می‌یابد. ( STD )
انواع تناسلی HPV می‌توانند ناحیه تناسلی زنان، از جمله فرج (بخش بیرونی مهبل)، آستر مهبل، و گردن رحم (قسمت پایینی و باریک رحم زن)، و همچنین ناحیه تناسلی مردان، از جمله آلت تناسلی مردانه، را آلوده کنند. هم در زنان و هم در مردان، HPV تناسلی می‌تواند مقعد و برخی از نواحی سر و گردن را آلوده سازند.
گاهی اوقات نژادهای «کم‌خطر» HPV تناسلی، مانند HPV – 6 و HPV – 11، می‌توانند باعث شوند زگیل‌ها یا ضایعات تناسلی بر روی یا در اطراف این مکان‌ها به وجود آید. اندازه، شکل، و تعداد این توده‌ها ممکن است متغیر باشد، و این توده‌ها به‌ندرت به سرطان منتهی می‌شوند.
سرطان های مرتبط با HPV :
احتمال ایجاد سرطان توسط برخی از انواع HPV تناسلی بیش‌تر است، و این انواع را HPVهای «پرخطر» می‌نامند. معمولاً دستگاه ایمنی زن یا مرد آلوده به HPV کم‌خطر یا پرخطر از شر این عفونت خلاص می‌شود و ویروس صدمه‌ای وارد نمی‌کند. اما در برخی از افراد عفونتی دائمی (ماندگار) به‌وجود می‌آید که به‌کندی، اغلب در طول چندین سال، باعث ایجاد تغییراتی در سلول‌های طبیعی می‌شود که امکان دارد این تغییرات به ایجاد ضایعات پیش سرطانی یا سرطان منتهی شود.
سرطان‌های مرتبط با HPV شامل موارد زیر است:
** سرطان گردن رحم :
اصولاً، تمام سرطان‌های گردن رحم در اثر عفونت HPV ایجاد می‌شود. اینکه آیا زنی که به HPV آلوده‌است دچار سرطان گردن رحم خواهد شد به تعدادی از عوامل، از جمله نوع HPV، بستگی دارد. از بین سرطان‌های گردن رحم مرتبط با HPV، تقریباً ۷۰٪ توسط دو نژاد HPV – 16 و HPV – 18 ایجاد می‌شوند. در زنانی که به HPV آلوده هستند، امکان دارد کشیدن سیگار خطر سرطان گردن رحم را افزایش دهد. گرچه تقریباً تمام سرطان‌های گردن رحم توسط HPV ایجاد می‌شود، به یاد داشتن این نکته اهمیت دارد که اکثر عفونت‌های HPV تناسلی باعث ایجاد سرطان نمی‌شوند.
**سرطان دهان:
ویروس HPV می‌تواند در زنان و در مردان باعث ایجاد سرطان دهان ، زبان ، حلق یا قسمت میانی گلو که از لوزه‌ها تا نوک حنجره ادامه دارد، بشود. این سرطان‌های مرتبط با HPV پیوسته در مردان افزایش می‌یابد. **سرطان‌های دیگر:
ویروس HPV با سرطان‌هایی که شیوع کم‌تری دارند هم مرتبط می‌باشد. تقریباً نیمی از موارد سرطان فرج با HPV ارتباط دارد. انواعی از HPV که باعث ایجاد سرطان گردن رحم می‌شوند با سرطان مقعد هم مرتبط می‌باشند. انواع پرخطر HPV با سرطان مهبل و سرطان آلت تناسلی مردانه هم ارتباط دارند.
آزمایش HPV DNA :
تستی آزمایشگاهی که در آن سلول‌هایی را با خراش دادن گردن رحم تهیه می‌کنند و آنها را از نظر حضور DNA ویروس پاپیلوم انسانی (HPV) بررسی می‌نمایند. امکان دارد این ویروس باعث تشکیل توده‌های (Growths) بافتی غیرطبیعی (به‌عنوان مثال زگیل) شود و تغییرات دیگری را در سلول‌ها ایجاد نماید. ممکن است آلودگی دراز مدت به تیپ‌های خاصی از ویروس پاپیلوم انسانی باعث ایجاد سرطان گردن رحم شود. امکان دارد ویروس HPV در انواع دیگر سرطان (مانند سرطان‌های مقعد، مهبل، فرج، آلت جنسی مردانه، و حلق دهانی) هم نقشی ایفا کند. این آزمایش می‌توان همراه آزمایش پاپ اسمیر انجام شود.
درمان :
درمانی برای HPV وجود ندارد. اما اکثر عفونت‌های HPV در واقع به مرور زمان برطرف می‌شوند یا به اندازه‌ای ضعیف می‌شوند که بر بدن تأثیری نمی‌گذارند. عفونتی که فعال نمی‌باشد ممکن است، به هنگامی‌که دستگاه ایمنی شخص به دلیل درمان بیماری‌های دیگر مانند سرطان ضعیف می‌شود، به صورت فعال درآید.
مشکلات بهداشتی که توسط HPV ایجاد می‌شود را می‌توان درمان نمود. زگیل و ضایعات پیش سرطانی را می‌توان از طریق درمان انجمادی (منجمد کردن)( Cryotherapy)؛ از راه برداشتن با حلقه الکتریکی (LEEP) یا ( Loop Electrosurgical Excision Procedure)، که در آن از جریان برق برای برداشتن بافت‌های غیرطبیعی استفاده می‌کنند؛ از لیزر CO2 وعمل جراحی و داروهای موضعی (مانند کرم‌هایی که مستقیماً روی پوست مالیده می‌شوند) هم می‌توان برای درمان زگیل‌های تناسلی استفاده نمود. اما برطرف کردن زگیل‌های تناسلی به این معنی نمی‌باشد که شخص دیگر به HPV آلوده نیست. امکان دارد زگیل‌ها بعداً برگشت کنند، زیرا ممکن است ویروس هنوز به‌طور سالم و فعال در سایر سلول‌ها باقی مانده باشد. شخص آلوده به HPV که هیچ زگیل آشکاری نداشته باشد هم می‌تواند شریک جنسی خود را به این ویروس آلوده سازد.
پیشگیری : راه‌هایی برای کم کردن خطر آلوده شدن به HPV وجود دارد، از جمله واکسینه شدن با واکسن پاپیلوما ویروس انسانی. محدود نمودن تعداد کسانی که شخص با آنها رابطه جنسی دارد راه دیگری برای کاهش دادن خطر است، زیرا داشتن رابطه جنسی با تعداد زیادی از افراد خطر آلوده شدن به عفونت HPV را افزایش می‌دهد. استفاده ازکاندوم نمی‌تواند در طول آمیزش جنسی به‌طور کامل از شخص در برابر HPV محافظت نماید.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) دو واکسن به نام‌های گارداسیل و سرواریکس را تأیید نموده‌است که در پیشگیری از آلوده شدن به HPV مفید هستند. گارداسیل به جلوگیری از آلوده شدن به دوHPV کمک می‌کند که می‌دانیم باعث ایجاد اکثر موارد سرطان گردن رحم و ضایعات پیش سرطانی در گردن رحم می‌شوند. همچنین از آلوده شدن به دو HPV کم‌خطر هم جلوگیری می‌کند، که می‌دانیم این دو HPV عامل ایجاد ۹۰٪ از موارد زگیل‌های جنسی می‌باشند. گارداسیل برای پیشگیری سرطان‌های گردن رحم، مهبل، و فرج در دختران و زنان ۹ تا ۲۶ ساله؛ و همچنین برای پیشگیری از سرطان مقعد در زنان و مردان و زگیل‌های تناسلی در پسران و مردانی که در همان دامنه سنی قرار دارند تأیید شده‌است. ضمناً، سرواریکس برای پیشگیری از سرطان گردن رحم در دختران و زنان ۱۰ تا ۲۵ ساله تأیید شده‌است.
چون واکسن تنها می‌تواند از عفونت پیشگیری کند، و قادر نیست عفونت موجود را درمان نماید، واکسیناسیون افراد باید پیش از آغاز فعالیت جنسی آنها صورت گیرد. افرادی که قبلاً از نظر جنسی فعال شده و شاید به HPV آلوده شده باشند، باید با پزشک خود مشورت نمایند. امکان دارد این واکسن از آنها در برابر سویه‌هایی از HPV محافظت کند که به آنها آلوده نیستند.
زنان باید، علاوه بر استفاده از این واکسن، با انجام پاپ اسمیر از خود محافظت نمایند، که پاپ اسمیر رایج‌ترین تست برای کمک به ردیابی سرطان گردن رحم است. با انجام پاپ اسمیر می‌توان سلول‌های پیش سرطانی را پیدا نمود و آنها را پیش از تبدیل شدن به سلول‌های سرطانی از بدن خارج کرد. محققان دریافته‌اند که با ادغام نمودن پاپ اسمیر و تستی که برای ردیابی HPV در زنان طراحی شده‌است می‌توان دقیق‌ترین نتایج را به‌دست‌آورد. لازم است زنان درباره انجام پاپ اسمیر، و احتمالاً انجام تست HPV، با پزشکان خود مشورت نمایند.
تست های دیگر که از طریق رابطه جنسی انتقال پیدا می کنند شامل :

A) Trichomonas vaginalis
B) Neisseria gonorrhoeae
C) Ureaplasma species
D) Mycoplasma genitalium
E) Chlamydia trachomatis
♣ تستهای پانل ترومبوفیلی :
ترومبوفیلی و سقط مکرر
از آنجایی که جنین از طریق جفت خون مادر تغذیه می کند، اختلالات خونی مادر بر سلامت جنین تاثیرگذار هستند. سقط مکرر جنین و همچنین شکست بارداری به روش آزمایشگاهی یا IVF در زنان مبتلا به ترومبوفیلیا به دلیل عدم لانه گزینی جنین شایع می باشد. از جمله سایر مشکلات بارداری که با ابتلا به ترومبوفیلی مرتبط هستند می توان به محدودیت رشد داخل رحمی جنین، پره اکلامپسی (فشار خون بالا و دفع پروتئین در ادرار)، ایجاد لخته در جفت و عدم خون رسانی به جنین، پارگی جفت و مرده زایی اشاره نمود.
اختلال در عوامل ضد انعقادي موجب بروز استعداد به ترومبوز (ترومبوفيلي) مي گردد. علي رغم پيشرفت هاي اخير، تنها حدود نيمي از موارد ترومبوفيلي ارثي قابل تشخيص مي باشند که در اين گروه فاکتور V ليدن، کمبود آنتي ترومبين، کمبود پروتئین C و کمبود پروتئین S، از همه شايع ترند. افزايش سطح فاکتور VIII به عنوان پديده اي شايع اما کم شدت براي ايجاد ترومبوفيلي ارثي مطرح شده است. موتاسيون پروترومبين G20210A که منجر به افزايش سطح پروترومبين مي گردد نيز وضعيتي مشابه فاکتور هشت دارد. وجود حالت ترومبوفيلي ارثي در فرد الزاما به معناي بروز حتمي ترومبوز نيست، و براي بروز حالت باليني سندرم هاي ترومبوآمبوليک معمولا همراهي يک يا چند عامل ترومبوفيلي ارثي، بايک يا چند عامل اکتسابي ترومبوفيلي مانند حاملگي، بي حرکتي، جراحي و ... دخالت داشته اند.
افزایش سطح فاکتورهای انعقادی کاهش سطح ضد انعقادهای طبیعی کاهش سطح فاکتورهای فیبرینولتیک یا افزایش سطح مهارکننده های فیبرینولتیک هر کدام می تواند باعث افزایش ریسک ترومبوز شود.
پانل ترومبوفیلی مجموعه ای از آزمایشات خونی و ژنتیکی هستند که جهت بررسی جهش های منجر به این بیماری و علائم خونی آن طراحی می شوند. در تست های ژنتیکی تغییر تعدادی از ژن های شناخته شده دخیل در این بیماری یا همه آن ها کنترل می شوند. با استفاده از نتیجه پنل ترومبوفیلیا می توان ریسک ابتلای فرد به ترومبوفیلی را پیش بینی کرده و اقدامات پیشگیرانه را آغاز نمود. در این راستا روش های ژنتیک مولکولی دقیق ترین و حساس ترین ابزار است.
برخی تست های خونی ترومبوفیلی عبارتند از:
از جمله ژنهایی مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II پروترومبین ، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR ، ژن PAI-1 ، فاکتور XIII ، β-Fibrinogen ،اینترلوکین ها ، Anti Thrombin III ،TNF و.... اشاره کرد.
♣ تست های عفونی :
کلیه تست های هپاتیت شامل HCV/HBV/HIV/ و بررسی تعداد آن ها
تست های عفونی دیگر شامل VZV/CMV/TOXO/Brucella/ و ...
تست Helicobacter.pylori که فقط در این مرکز انجام می گردد و نمونه آن مدفوع می باشد .
انجام تست های تیروئیدی ، کلیوی ، خونی و ... با روش مولکولی در این مرکز با استفاده از روش های مرجع و پرسنل مجرب
طراحی سایت